Гипотиреоз, гипофизарный нанизм, гранулематоз Вегенера

Гипотиреоз – клинический синдром при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы. Гипотиреоз может быть: врожденным4 приобретенным. Приобретенный гипотиреоз встречается значительно реже. По степени поражения различают: первичный (эмбриопатия щитовидной железы – аплазия, гипоплазия, дистопия, нарушение биосинтеза тиреоидных гормонов, эндемическая йодная недостаточность, операции на щитовидной железе, аутоиммунный тиреоидит, восполительные и опухолевидные заболевания щитовидной железы, плохо контролируемая терапия тиреостатическими препаратами); вторичный; третичный (родовая травма, воспалительные травматические поражения головного мозга, опухоли головного мозга, оперативная и лучевая гипофизэктомия); периферический (нарушение периферического метаболизма тиреоидных гормонов, резистентность тканей к териоидным гормонам).

Для врожденного гипотиреоза характерно вялость, сонливость, плохая прибавка массы тела, пупочная грыжа, задержка физического и полового развития.Ранними проявлениями являются большая масса тела при рождении, затянувшаяся желтуха. В течении первых трех месяцев жизни появляются неспецифические симптомы: сниженный аппетит, затруднение при глотании, метеоризм, сухость кожи, низкий голос, большой язык, затруднение носового дыхания, склонность носового дыхания. В сыворотке крови повышен уровень ТТГ и снижен уровень Т4. Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к таковым при хондродистрофии, отстает развитие лицевого скелета, запаздывает прорезывание и смена зубов.

Эмбриопатии щитовидной железы – пороки развития, обусловленные эмбриогенезом. Различают следующие виды эмбриопатии: срединные кисты и свищи шеи, дистопия щитовидной железы, добавочная (эктопированная) тиреоидная ткань. Приобретенный гипотиреоз имеет сходную клиническую картину с таковой врожденного гипотиреоза, однако, ее выраженность, как правило, ниже. При приобретенном гипотиреозе умственное развитие ребенка почти не нарушается и при адекватной заместительной терапии ребенок не отстает в психическом развитии от сверстников. Основным методом лечения гипотиреоза независимо от формы заболевания остается постоянная пожизненная терапия тиреоидными гормонами.

Гипофизарный нанизм – это отставание в росте, обусловленное соматотропной недостаточностью гипофиза. Развивается в следствие абсолютного или относительного дефицита соматотропного гормона. При заболевании поражаются центральные звенья системы, регулирующей рост, - это гипоталамус (дефект функции нейроцитов, вырабатывающих рилизинг-гормон) и собственно гипофиз (полное отсутствиесоматотропного гормона СТГ). Не менее важное значение имеют дефект гена, контролирующего секрецию гормона роста, и дефект системы тканевых мессенжеров, через которые реализуются эффекты соматотропного гормона СТГ.

Различают: гипофизарный нанизм (первичная патология гипофиза); гипоталамический (дефицит биосинтеза и секреции рилизтнг-гормона роста); тканевая резистентность к действию соматотропного гормона (патология рецепторов к соматотропного гормона на уровне тканей мишеней). Наиболее частая форма дефицита соматотропного гормона идиопатическая. На фоне резкого отставания в росте, задержки скорости роста и костного созревания ребенок имеет нормальные пропорции тела. Вследствие недоразвития костей лицевого черепа черты лица мелкие, переносица западает, характерно «кукольное» лицо. Волосы тонкие, голос высокий. Часто отмечается избыток массы тела. У мальчиков, как правило, микропенис. Половое развитие задержано.

Значительное число с дефицитом соматотропного гормона имеет сопутствующий дефицит гонадотропинов. Жалобы на головную боль, нарушение зрения, рвоту позволяют заподозрить внутричерепную патологию. Отставание в росте у детей с дефицитом соматотропного гормона прогрессирует с возрастом и к моменту установления диагноза, как правило, ниже – 3 SDS (коэффициент стандартного отклонения, характеризующий степень отклонения роста ребенка от среднего в популяции для данного хронологического возраста и пола). Скорость роста представляет собой кумулятивный показатель, отражающий динамику роста во времени, а у детей с дефицитом соматотропного гормона  этот показатель значительно снижен и не превышает 4 см в год. При гипофизарном нанизме требуется пожизненная заместительная терапия препаратами гормона роста человека.

Гранулематоз Вегенера - некротический гранулематоз дыхательных путей, глазной орбиты или легких, нередко сочетающийся с системным васкулитом и гломерулонефритом. Этиология гранулематоз Вегенера не известна. Среди возможных причин возникновения гранулематоз Вегенера ГрВ более вероятным считают микробный или вирусный фактор. Заболевание нередко возникает после ОРВИ, переохлаждения, вакцинации, антибиотикотерапии, но может развиться и у здоровых детей. В патогенезе гранулематоз Вегенера большое значение имеет нарушение гуморального и клеточного звеньев иммунитета, образование и фиксация в пораженных органах иммунных комплексов, а также активация системы свертывания крови.

У детей выделяют 2 формы гранулематоза Вегенера: локализованную  и генерализованную. При локализованной форме развиваются язвенно-некротическое поражение ЛОР-органов, гранулематоз глазной орбиты или сочетание того и другого процессов. При генерализованной форме наряду с гранулематозом дыхательных путей или глаз, наблюдают легочный, кардиальный и кожный синдромы, у всех больных гломерулонефрит. Гранулематоз Вегенера начинается остро или постепенно: появляется субфебрильная температура тела, ухудшается аппетит; через несколько дней температура тела достигает 38-39С; через 10 дней – 3 месяца присоединяются характерные воспалительные и язвенно-некротические изменения в области лицевого скелета или легких.

В зависимости от гранулематоз Вегенера первыми жалобами являются жалобы на головную боль, боль в ушах и во рту, носовые кровотечения, кровохарканье, отек век, ринит. При поражении ЛОР-органов появляются упорный насморк с кровянисто-гнойным отделяемым, картина гайморита, некротизируется слизистая оболочка носовых ходов, мягкого неба, миндалин. За тем возникает деструкция перегородки, раковин с перфорацией мягкого и твердого неба. При генерализованной форме гранулематоза Вегенера через несколько недель или месяцев на фоне прогрессирующего некротического процесса в первичном очаге появляются кожный синдром – полиморфные, узловатые, геморрагические и язвенно-некротические элементы, у некоторых больных миокардит, перикардит, бронхит.

Однако самым грозным в прогностическом отношении является присоединяющийся в этой стадии гломерулонефрит. Он протекает без артериальной гипертонии, с быстрым развитием почечной недостаточности. Течение гранулематоз Вегенера бывает острым и подострым. При остром течении клиническая картина ярко выражена, генерализация процесса наступает через несколько недель или месяцев, быстро развивается почечная недостаточность. Подострое течение характеризуется медленным развитием клинических симптомов. Лечение гранулематоза Вегенера проводят цитостатиками. До недавнего времени прогноз был плохим, средняя продолжительность жизни больного составляла 6-12 месяцев, прогноз улучшился благодаря терапии цитостатиками.